2021年12月19日，由山西省康健重特大疾病帮扶中心牵头，中华社会救助基金会、北京病痛挑战公益基金会、水滴公益联合举办的“2021年度罕见病医疗援助工程山西专项审核会”在山西太原成功举办。

会上，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲，对罕见病医疗援助工程山西专项的整体执行情况进行了汇报。山西省罕见病医疗援助工程项目组就本次审核会拟援助对象情况向审核专家做了阐述报告。

审核专家逐一对项目组提供初审通过的33位患者详细情况进行分析、研判，经审核专家投票决定，本次项目组提供初审通过的33位患者中，共29位审核通过，4位不通过，拟援助金额54万余元，共涉及9个病种。

截至2021年12月10日，罕见病医疗援助工程项目累计援助来自山西地区的罕见病病友146人次，累计拨付善款逾271万元，共涉及25个病种。罕见病医疗援助工程山西专项累计接收患者线上登记申请229人次，共涉及37个病种。

2018年2月，北京病痛挑战公益基金会与中华社会救助基金会联合发起罕见病医疗援助工程，2020年病痛挑战基金会再次联合水滴公益等多方面发起罕见病医疗援助工程多方共付计划，陆续启动部分省罕见病医疗援助工程项目，调动社会各界力量，探索罕见病就医用药和医疗费用多方共付模式，推动罕见病群体求医难、用药难、支付难等迫切问题的解决。

罕见病医疗援助工程自2018年启动以来，截至2021年12月10日，累计援助罕见病患者逾1300人次，拨付善款逾1736万元，受益人数逾4000人。

2020年7月25日，山西省康健重特大疾病帮扶中心、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益联合发起罕见病医疗援助工程山西专项，先后开展了罕见病医疗援助工程启动仪式，组建了山西罕见病医疗保障援助专家团队，调查了解了目前山西罕见病就医用药和医疗保障存在的问题和不足，承担和开展了我国罕见病医疗保障课题的研究，为破解我国罕见病防治和医疗保障老大难问题提供了有价值的意见和建议。