2022年2月27日国际罕见病日到来之际，山东省罕见疾病防治协会、山东第一医科大学附属省立医院、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益等多方联合发起的罕见病医疗援助工程山东专项第四次审核会，在山东济南顺利召开。
本次审核会邀请了山东省罕见疾病防治协会理事长崔亚洲、山东第一医科大学医药研究院院长甄天民、中华社会救助基金会副秘书长崔晓英，山东第一医科大学附属省立医院中心实验室、医务部、医务社会工作办公室、小儿骨科、小儿内分泌科、呼吸科、神经内科、肾内科、脊柱外科等多个科室以及济南市妇幼保健院高危儿门诊等多位专家共同参与。会议开始，山东第一医科大学附属省立医院医务社会工作办公室主任尉真作为本次审核会主持，进行会议致辞，并向各位专家进行详细项目背景介绍。截至2022年2月，罕见病医疗援助工程山东专项累计接收线上患者申请427人次，涉及53个病种（符合第一批罕见病目录内），经项目组初审确认，本次审核会共50位申请人，涉及9个病种。北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲向各位专家进行病痛挑战基金会工作介绍，并就本次审核会汇报了目前于山东地区所开展的相关罕见病工作。罕见病医疗援助工程山东专项负责人木子贞向各位专家进行了详细的项目援助规则介绍，并对本次审核会需审核的50位个案进行情况说明。专家们对所有申请人逐一进行分析研判并审核后，最终确认参与本次审核会的50位申请人将有44位审核通过，6位审核不通过。罕见病医疗援助工程山东专项项目组将根据专家审批意见对审核通过的申请人实施援助，同时也将通过个案回访等工作，根据审核不通过的申请人需求，提供其他相关服务。会议的最后，各位专家对本次审核会给予了肯定，就山东省罕见病患者诊疗情况展开讨论，并对罕见病医疗援助工程山东专项项目下一步工作提出了指导意见。本次会议的圆满召开，离不开山东省罕见疾病防治协会、山东第一医科大学附属省立医院、中华社会救助基金会多方的大力支持，为项目的开展工作打下了坚实的基础。2020年12月，为推动山东省罕见病诊疗和防治工作，帮助更多罕见病群体早诊早治、治疗可及，山东省罕见疾病防治协会、山东第一医科大学附属省立医院、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益等多方面联合发起“罕见病医疗援助工程山东专项”，为山东省罕见病患者和家庭提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助、多学科诊疗等全方位支持，助力患者治疗和用药。截至2022年2月20日，“罕见病医疗援助工程山东专项”经项目审核会审核通过并援助患者累计108人次，累计拨付善款1691940.52元，涉及病种24个。通过多学科诊疗门诊报名及咨询的罕见病患者超过100人次，累计援助罕见病患者多学科36人，拨付多学科会诊费用28468.78元。罕见病医疗援助工程项目发起至今，累计援助罕见病患者逾1300人次，拨付善款逾1755万元，线上线下服务超过7600人次。
